ΡΑΧΙΤΙΔΑ ΚΑΙ ΟΣΤΕΟΜΑΛΑΚΥΝΣΗ
Πρόκειται για την ίδια νόσο, ατελής οστική επασβέστωση λόγω ανεπαρκούς απορρόφησης η χρήσης του ασβεστίου.
Η ραχίτιδα παρατηρείται στα παιδιά και η οστεομαλάκυνση στους ενήλικες.
Η πάθηση οφείλεται συνήθως σε ανεπάρκεια της Vit D, και των μεταβολιτών της, μπορεί να οφείλεται και σε ανεπάρκεια του φωσφόρου (υποφωσφαταιμία) ή σοβαρή έλλειψη ασβεστίου.
Ραχίτιδα από αβιταμίνωση D
Η μορφή της ραχίτιδας αυτής ήταν συχνή παλαιότερα στους λαούς της βόρειας Ευρώπης λόγω ελλιπούς διατροφής και έκθεσης στον ήλιο. Σήμερα σπάνια παρατηρείται.
Κλινική εικόνα: τα βρέφη παρουσιάζουν τετανία ή σπασμούς. Υπάρχει αναστολή της ανάπτυξης, μυϊκή χαλαρότητα, πρώιμες οστικές αλλαγές: παραμόρφωση του κρανίου (craniotabes), πάχυνση των γονάτων, πηχεοκαρπικών και ποδοκνημικών λόγω υπερπλασίας του συζευκτικού χόνδρου. Επίσης παρατηρείται διόγκωση των πλευροχονδρίκων συγχονδρώσεων. Σε σοβαρές μορφές μπορεί να υπάρχει κύρτωση της σπονδυλικής στήλης, ραιβογονία και αυτόματα κατάγματα μακρών οστών.
Ακτινολογικά: πάχυνση και διαπλάτυνση του συζευκτικού χόνδρου, παραμόρφωση των μεταφύσεων, κυρτότητα των μακρών οστών.
Εργαστηριακός έλεγχος: οι συγκεντρώσεις ασβεστίου, φωσφόρου και vit D3 στον ορό είναι ελαττωμένες, η αλκαλική φωσφατάση είναι αυξημένη, το ασβέστιο ούρων μειωμένο.
Θεραπεία: φαρμακευτική αγωγή με vit D3 400-1000 UI την ημέρα.
Υποφωσφαταιμική ραχίτιδα
Εμφανίζεται σε ασθενής με νεφρική βλάβη και διαταραγμένη νεφρική σωληναριακή επαναρρόφηση του φωσφόρου. Τα επίπεδα του ασβεστίου είναι φυσιολογικά αλλά η οστική επασβέστωση ελλιπής.
Οικογενής υποφωσφαταιμιδική ραχίτιδα
Η συχνότερη σήμερα μορφή ραχίτιδας. Είναι φυλοσύνθετη γενετική διαταραχή, εμφανίζεται στην βρεφική ηλικία και προκαλεί σοβαρές οστικές παραμορφώσεις. Δεν υπάρχει μυοπάθεια, τα παιδιά έχουν χαμηλότερο ανάστημα από το φυσιολογικό. Παρατηρούνται συχνά παραμορφώσεις όπως ραιβογωνία ή βλαισογωνία.
Τα επίπεδα του φωσφόρου είναι ελαττωμένα αλλά του ασβεστίου φυσιολογικά.
Θεραπεία: υψηλές δόσεις βιταμίνης D και έως 4gr ανόργανου φωσφόρου ημερησίως μέχρι την ολοκλήρωση της ανάπτυξης. Για τις υπάρχουσες παραμορφώσεις εκτελούνται διορθωτικές οστεοτομίες ή νάρθηκες.
Οστεομαλάκυνση σε ενήλικες
Οφείλεται σε έλλειμμα της vit D3: έλλειμμα διατροφής, μειωμένη έκθεση στον ήλιο, νεφροπάθεια, ηπατοπάθεια, σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
Τα συμπτώματα είναι συνήθως ξαφνικά και ασαφή.
Κλινική εικόνα: οστικός πόνος, οσφυαλγία, μυϊκή αδυναμία. Συχνά παρατηρούνται κατάγματα κοπώσεως και πρέπει να γίνει πάντα διερεύνηση για τα αίτια των συμπτωμάτων.
Ακτινολογικός έλεγχος: παθολογικά κατάγματα των μακρών οστών, σπονδύλων, ηβοισχιακών κλάδων.
Εργαστηριακός έλεγχος: ελάττωση του ασβεστίου ορού και του φωσφόρου και αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης. Πολλές φορές για διερεύνηση της νόσου καταφεύγουμε σε βιοψία.
Θεραπεία: θεραπεία της ηπατοπάθειας και νεφροπάθειας, υψηλές δόσεις vit D3 και ασβεστίου.
Υποφωσφαταιμία των ενηλίκων
Σε οστεοπενία και συμπτώματα οστεοπόρωσης (οστικά άλγη και αρθραλγίες) θα πρέπει να γίνεται διερεύνηση και μέτρηση του φωσφόρου ορού, θεραπεία με vit D3, ασβέστιο και φώσφορο.